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结直肠癌甲基化检测


配景概述


结直肠癌 ,是一种对初始在结肠或直肠部位的组织生长形成的癌症统称 。凭据世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)宣布的2020年全球最新癌症担负数据 ,结直肠癌目前居全球发病谱第三位和死因谱第二位 ,划分占癌症发病和死亡总数的10%9.4% 。

随着我国经济社会的高速生长及西方生活方法的广泛流传 ,结直肠癌的发病率和死亡率呈不绝上升趋势 ,最新宣布分国家癌症数据统计显示 ,我国结直肠癌总体发病率已跃升至第二位 ,给社会和家庭带来了极重的担负 。

结直肠癌的爆发生长缓慢 ,需要十年及以上时间 ,早期发明结直肠肿瘤 ,尤其是癌前病变(腺瘤或进展期腺瘤) ,大部分可以完成治愈 ,因此结直肠癌是完全可防可治的癌症类型 。目前 ,中国大肠癌的早诊率缺乏10% ,因为肠癌早期往往没有明显症状 ,近90%的病人发明肠癌都已经是中晚期了 。古板要领对癌前病变及早期肠癌的敏感性较低 ,而肠镜更多是用于临床简直诊及治疗 ,无法作为人群普查的要领 。

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早期肠癌或病变治疗本钱低 ,五年生存期94%以上甚至可完全治愈 ,提高筛查意识 ,早发明、早诊断、早治疗具有极其重要的临床意义 。对此 ,多个国家已更新指南 ,建议将一般危害人群的结直肠癌筛查起始年龄从50岁降至45岁 。在中国 ,来自2020年《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》中的建议为 ,一般人群40岁起接受结直肠癌危害评估 ,评估为中低危害和高危害的人群划分从50岁和40岁起即接受结直肠癌筛查 。


效劳内容

肠道外貌粘膜细胞约3-4天更新一次 ,脱落的细胞随粪便排出 ,如果肠道粘膜保存病变 ,其脱落的细胞同样随着粪便排出体外 ,这些脱落细胞的DNA特征与正常粘膜细胞保存显著差别 。粪便DNA的检测就是将粪便中的脱落细胞富集 ,检测脱落细胞的特异性基因突变和(或)甲基化等特征 。

2016年 ,美国USPSTF将粪便DNA检测纳入筛查指导指南 ;201810月 ,中国结直肠癌早诊早筛战略专家共识战略专家共识推荐粪便DNA检测作为结直肠癌高危人群筛查检测 。以下表格为种种检测要领学在灵敏度、特异性及便捷性的比照展示 。


要领学比照

肠镜

粪便隐血

粪便无创DNA筛查

灵敏度(结直肠癌)

95%

54.3%

93.4%

灵敏度(癌前病变)

76%

22.7%

67.2%

特异性

90%

84.8%

94.6%

无痛、无创、非侵入


适用人群

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